হিমোগ্লোবিন সৃষ্টিকারী কোষগুলির ডি-এন-এ তে(DNA) পরিবর্তনের (মিউটেশন) কারণে থ্যালাসেমিয়া হয়। থ্যালাসেমিয়ার সাথে সম্পর্কযুক্ত মিউটেশন পিতা-মাতা থেকে সন্তানদের মধ্যে সঞ্চারিত  হতে পারে।

থ্যালাসেমিয়া সৃষ্টিকারী মিউটেশনের কারণে হিমোগ্লোবিনের উৎপাদন ব্যাহত হয় এবং উচ্চ হারে লোহিত রক্তকোষ ধ্বংস হয়। এ জন্যই অ্যানিমিয়া দেখা দেয়। অ্যানিমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তির রক্তে শরীরের টিস্যুগুলিতে অক্সিজেনবহনকারী লোহিত রক্ত কোষের অভাব দেখা দেয়, ফলে তিনি দুর্বলবোধ করেন।

থ্যালাসেমিয়ার প্রকার ভেদ

পিতা-মাতা থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে আপনার জিনে কতোবার পরিবর্তন হয়েছে, এবং হিমোগ্লোবিন এর কোন অংশ মিউটেশনের দ্বারা প্রভাবিত হয়েছে, তার উপর নির্ভর করছে আপনি কোন ধরনের থ্যালাসেমিয়ায় আক্রান্ত হয়েছেন। জিনের পরিবর্তন যতো বেশি হবে, থ্যালাসেমিয়া ততো তীব্র আকার ধারন করবে। হিমোগ্লোবিন এর আলফা ও বিটা অংশ এই মিউটেশন দ্বারা ক্ষতিগ্রস্ত হয়।

আলফা থ্যালাসেমিয়া

আলফা হিমোগ্লোবিন চেইন সৃষ্টির সাথে চারটি জিন সম্পর্কযুক্ত। প্রত্যেক ব্যক্তি বাবার কাছ থেকে দুটি ও মায়ের কাছ থেকে দুটি জিন পেয়ে থাকে। একজন ব্যক্তি যদি-

একটি পরিবর্তিত জিন পেয়ে থাকেন, তাহলে তার শরীরে থ্যালাসেমিয়ার কোনো লক্ষণ দেখা দেবে না। তবে এক্ষেত্রে সেই ব্যক্তি রোগটির বহনকারী, এবং তার শরীর থেকে সন্তানের মধ্যে রোগটি সঞ্চারিত হতে পারে।

দুটি পরিবর্তিত জিন পেয়ে থাকেন, স্বল্পাকারে থ্যালাসেমিয়ার লক্ষণ দেখা দেবে। এই অবস্থাটিকে আলফা-থ্যালাসেমিয়া মাইনর বা আলফা-থ্যালাসেমিয়া ট্রেইট বলা হয়ে থাকে।

তিনটি পরিবর্তিত জিন পেয়ে থাকলে, লক্ষণগুলি মাঝারি থেকে তীব্র আকার ধারণ করতে পারে। এই অবস্থাকে হিমোগ্লোবিন এইচ ডিজিজও বলা হয়।

চারটি পরিবর্তিত জিন পেয়ে থাকলে এই অবস্থাকে আলফা-থ্যালাসেমিয়া মেজর বলা হয়। সাধারণত এই অবস্থার কারণে প্রসবের আগেই ভ্রণ অথবা জন্মের পরপরই নবজাতকের মৃত্যু হয়।

বেটা-থ্যালাসেমিয়া

বেটা হিমোগ্লোবিন চেইন সৃষ্টির সাথে দুটি জিন সম্পর্কযুক্ত। প্রত্যেক ব্যক্তি বাবা বা মায়ের কাছ থেকে দুটি জিন পেয়ে থাকে। একজন ব্যক্তি যদি-

একটি পরিবর্তিত জিন পেয়ে থাকেন, তাহলে থ্যালাসেমিয়ার লক্ষণ স্বল্পাকারে দেখা দেবে। এই অবস্থাকে বেটা থ্যালাসেমিয়া মাইনর বা বেটা-থ্যালাসেমিয়া ট্রেইট বলে।

দুটি পরিবর্তিত জিন পেয়ে থাকেন, তবে লক্ষণগুলি মাঝারি থেকে তীব্র আকার ধারণ করে। এই অবস্থাকে বেটা-থ্যালাসেমিয়া মেজর বা কুলি’স অ্যানিমিয়া বলা হয়। দুটি সমস্যাযুক্ত বেটা হেমোগ্লোবিন জিন নিয়ে জন্মগ্রহণ করা শিশুরা জন্মের সময় স্বাস্থ্যবান থাকে, কিন্তু জন্মের পর দুই বছরের মধ্যে তাদের শরীরে থ্যালাসেমিয়ার লক্ষণ দেখা দেয়। দুটি পরিবর্তিত জিনের কারণে অল্প মাত্রার বেটা-থ্যালাসেমিয়া ইন্টারমিডিয়া দেখা দেয়।